Lần đầu công bố dữ liệu 1.000 bộ gene người Việt

Lần đầu công bố dữ liệu 1.000 bộ gene người Việt

Bộ dữ liệu hơn 1.000 gene được các nhà khoa học giải mã sẽ là nền tảng cho các nghiên cứu và ứng dụng về y tế dự phòng, y học chính xác cho người Việt.

Dự án giải mã gene người Việt dẫn đầu bởi TS Võ Sỹ Nam và GS Vũ Hà Văn tại Trường Đại học VinUni, gồm hơn 40 nhà khoa học Việt Nam từ VinUni, Đại học Bách khoa Hà Nội, Đại học Quốc gia Hà Nội, Trường Đại học Y Hà Nội, Đại học Quốc gia TP HCM, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam, Hệ thống Y tế Vinmec, Đại học Queensland (Australia), Viện Nghiên cứu Houston Methodist (Mỹ), Đại học Cornell (Mỹ) thực hiện. Nghiên cứu "VN1K is a pangenome-informed multi-omics and phenomics resource for the Vietnamese population" được công bố ngày 22/7 trên Nature Communications.

GS Vũ Hà Văn, người khởi xướng dự án, cho biết, VN1K được xây dựng trên cơ sở phân tích dữ liệu của 1.011 người Việt từ 53/63 tỉnh, thành phố (theo địa giới hành chính cũ tại thời điểm lấy mẫu), ghi nhận hơn 42 triệu biến thể di truyền, trong đó khoảng 8,5 triệu biến thể chưa từng được ghi nhận trong các cơ sở dữ liệu quốc tế phổ biến. Từ nguồn dữ liệu này, nhóm nghiên cứu đã phát triển Vietnamese PanGenome Reference (VPR), hệ gene tham chiếu quần thể quy mô lớn đầu tiên của Việt Nam.


Theo nhóm nghiên cứu, hiện nay dữ liệu người Việt xuất hiện rất hạn chế trên các cơ sở dữ liệu phổ biến, khiến các đặc điểm của người Việt về nguy cơ bệnh, phản ứng với thuốc chưa được hiểu biết đầy đủ. Nhưng nay bộ dữ liệu sẽ là cơ sở để phát hiện các biến thể gene có nguy cơ gây bệnh đối với quần thể người Việt, tăng độ chính xác phân tích y sinh học, xây dựng các mô hình dự đoán hiệu quả thuốc và chẩn đoán bệnh, phân tích di truyền.

Chẳng hạn, dữ liệu từ VN1K cho thấy kiểu gene HLA-B*15:02, có liên quan mật thiết đến phản ứng phụ nghiêm trọng với thuốc động kinh carbamazepine, xuất hiện ở 23,24% cá thể người Việt. Phát hiện này đã ứng dụng trong dự án "Thuốc đúng cho em", giúp hàng nghìn trẻ em mắc động kinh có hoàn cảnh khó khăn được xét nghiệm di truyền trước điều trị, giảm nguy cơ gặp phản ứng thuốc nghiêm trọng.

Dữ liệu cũng ghi nhận nhiều biến thể thuộc các gene PMFBP1, GCNT2 liên quan đến một số bệnh đặc thù xuất hiện với tỷ lệ khá cao ở người Việt, 14,84%, nhưng lại hiếm ở châu Âu, dưới 0,5%. Ngược lại, các biến thể thuộc HNRNPUL2 và BSCL2, có liên quan đến chứng loạn dưỡng mỡ toàn thân bẩm sinh và ung thư vú, có tỷ lệ dưới 10% ở người Việt Nam nhưng lại phổ biến hơn ở các quần thể khác, 28,93% ở châu Âu và 28,12% ở Nam Á.

Trong thời gian tới, nhóm sẽ sử dụng VN1K để thực hiện các nghiên cứu "dự đoán nguy cơ các bệnh ung thư, chuyển hóa, lão hóa phổ biến ở người Việt và khả năng đáp ứng với các loại thuốc thường dùng", TS Nam cho biết.

GS Vũ Hà Văn cho biết, các ứng dụng trong thời gian tới sẽ bao gồm xét nghiệm y tế dự phòng, dự đoán nguy cơ bệnh để thay đổi lối sống, xác định khả năng đáp ứng thuốc để lựa chọn dược phẩm nhập khẩu phù hợp với dân số Việt Nam.


Một trong những ứng dụng nổi bật của VN1K đến nay là VinGenChip, do GeneStory, công ty do một số thành viên trong nhóm nghiên cứu đồng sáng lập với sự đầu tư của tập đoàn Vingroup và một số nhà đầu tư khác, phát triển dựa trên bộ dữ liệu đã xây dựng. ***hip có khả năng phân tích đồng thời hàng chục nghìn biến thể di truyền đặc trưng của người Việt giúp định danh cá thể, dự đoán đáp ứng thuốc, sàng lọc nguy cơ bệnh và nghiên cứu di truyền quần thể. Sản phẩm đang được sử dụng thử nghiệm trong Dự án Ngân hàng gene liệt sĩ và thân nhân, cũng như chiến dịch 500 ngày đêm tìm mộ liệt sĩ. Với việc tối ưu hóa trên hệ gene người Việt, chip có độ chính xác cao khi đối sánh dữ liệu ADN thân nhân và hài cốt và có chi phí rẻ hơn nhiều lần so với các giải pháp nhập khẩu.

Theo GS Văn, VN1K là nền tảng mở ra các giải pháp ứng dụng giá trị lớn, có thể đo đếm được, thông qua cải thiện sức khỏe cộng đồng, giảm gánh nặng bệnh tật, tăng hiệu quả điều trị. Các giải pháp này sẽ không khả thi hoặc hiệu quả thấp nếu "nhập khẩu", do không dựa trên dữ liệu gene người Việt.

"Y tế cá thể hóa dựa trên nghiên cứu này có tiềm năng rất lớn, tuy nhiên thương mại hóa vẫn là thách thức trong bối cảnh khái niệm y học dự phòng ở Việt Nam chưa phổ biến", ông đánh giá.

Theo nhóm nghiên cứu, hạn chế lớn nhất của VN1K hiện nay là kích thước mẫu tương đối nhỏ so với quy mô dân số cũng như so với các bộ dữ liệu tương tự trên thế giới. Nhóm kỳ vọng tiếp tục có sự đầu tư dài hạn và sự tham gia của nhà nước, tương tự với các dự án giải mã gene lớn trên thế giới, để tiếp tục mở rộng nghiên cứu và ghi nhận nhiều thông tin hơn về bộ gene người Việt.

VN1K được kỳ vọng không chỉ là nền tảng cho các nghiên cứu quy mô lớn về di truyền học và AI trong y sinh học nói chung mà còn cho nhiều ứng dụng mới trong y học chính xác, y học dự phòng và chăm sóc sức khỏe cá thể hóa, góp phần đưa các thành tựu của di truyền học, thống kê và AI đến gần hơn với hệ thống y tế và người dân Việt Nam.

---

Nguồn: VnExpress Số hóa
Chuyên mục: AI